بررسی مارکرهای چندشکلی ناحیه ژنی فاکتور aipl1

thesis
abstract

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش انتخابی برای تشخیص ژنتیکی بیماری بر اساس بررسی غیر مستقیم جهش ها از طریق آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی از جمله چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) است که برای تعیین حاملین (افراد هتروزیگوت) و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده های دارای فرزند مبتلا به کار می رود. در مطالعه حاضر، فراوانی آللی، درجه هتروزیگوتی و همچنین پیوستگی مارکر های rs11658369 و rs8066853 واقع در ناحیه ژنی aipl1 مورد بررسی قرار گرفت. به منظور تعیین آلل های چند شکلی تک نوکلئوتید های مذکور از روش tetra-primer arms pcr که از دوجفت پرایمر برای تکثیر هر دو آلل snp در یک واکنش بهره می گیرد استفاده شد. پس از تعییین ژنوتیپ مارکر های چند شکلی rs11658369 و rs8066853 در 154 فرد غیر خویشاوند و 10 خانواده سه نفری، اطلاعات به دست آمده با استفاده از چندین نرم افزار کامپیوتری مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. نتایج حاصل نشان داد که مارکر rs11658369 به علت پیوستگی با ژن aipl1 و همچنین درجه بالای هتروزیگوسیتی می تواند به عنوان یک مارکر اطلاع دهنده در تشخیص غیر مستقیم آلل های جهش یافته ژن aipl1 مورد استفاده قرار گیرد. از سوی دیگر پیوستگی شدید مارکر پایین دستی rs8066853 با ژن aipl1 نشان می دهد که ترکیب این مارکر با مارکر rs11658369 می تواند در تشخیص غیر مستقیم نابینایی وابسته به aipl1 مورد استفاده قرار گیرد. در نهایت ترکیب این دو مارکر منجر به شناسایی سه هاپلوتیپ گویای a-g ، g-g و a-a در ناحیه ژنی aipl1 شد. در واقع این هاپلوتیپ ها می توانند به عنوان ابزار های مناسب جهت شناسایی افراد حامل و همچنین تشخیص پیش از تولد نابینایی مادرزادی در خانواده های ایرانی مورد استفاده قرار گیرند.

similar resources

بررسی مارکرهای چندشکلی ناحیه ی ژنی fmr1

چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...

15 صفحه اول

بررسی مارکرهای ژنی پایانه ?5 ناحیه ژنی فاکتور ix انعقادی

هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن فاکتور ixو طبیعت ناهمگن جهش ها، آ...

15 صفحه اول

بررسی مارکرهای چندشکلی پایانه ?5 ناحیه ی ژنی oca1

بیماری زالی چشمی- پوستی (oca،oculocutaneous albinism)، گروهی از بیماری های اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود یا فقدان تولید ملانین در ملانوسیت ها می شود. طیف بالینی oca متنوع است که شامل oca1a با شدیدترین نوع و فقدان کامل تولید ملانین در طول عمر فرد و اشکال ملایم تر آن شامل oca1b، oca2، oca3 و oca4 می شود. زالی چشمی –پوستی نوع1 (oca1) یک بیماری اوتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تیروزیناز(...

15 صفحه اول

بررسی مارکرهای پلی مورفیک در ناحیه ژنی cyp21a2

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....

15 صفحه اول

بررسی مارکرهای چند شکلی در ناحیه ژنی دیستروفین

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd/bmd) بیماری های وابسته به x مغلوب می باشند که در اثر جهش در ژن دیستروفین و در نتیجه نقص یا کمبود پروتئین دیستروفین ایجاد می شوند. با توجه به اندازه بزرگ ژن دیستروفین و تعداد زیاد جهش ها در این ژن شناسایی حاملان بیماری بوسیله تعیین مستقیم جهش پر هزینه و زمان بر است. شناسایی حاملان بیماری dmd/bmd بوسیله روش غیرمستقیم (آنالیز پیوستگی) در کشورهای در حال توسعه مقرون ب...

15 صفحه اول

بررسی مارکرهای ژنی در پایانه ی ´5 ناحیه ی ژنی ugt1a1

سندرم کریگلر- نجار نوع 1، یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب با شیوع 1 در یک میلیون نوزاد می باشد و با افزایش بیلی روبین غیر کنژوگه و غیر همولیتیک شناخته می شود. این سندرم طی دوره ی نوزادی با زردی زودرس و شدید آشکار می گردد. بیماری در اثر جهش در ژنugt1a1 که باعث فقدان تقریباً کامل فعالیت آنزیم ugt1a1 و در نتیجه عدم ترکیب بیلی روبین با گلوکورونیک اسید می گردد، ایجاد می شود. لوکوس ugt1a1 بر روی کروموزوم...

15 صفحه اول

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه اصفهان - دانشکده زیست شناسی

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023